波士顿儿童医院研究团队近日公布，使用 OpenAI o3 模型对 376 名此前未能确诊的罕见病患儿基因组进行分析，成功为其中 18 人找到致病原因。研究已于 6 月 18 日发表在 NEJM AI 期刊上，病例包括神经发育障碍、神经肌肉疾病等类型。[[1]](https://www.nbcnews.com/tech/innovation/ai-boston-childrens-hospital-diagnose-rare-diseases-kids-openai-rcna350387)
医院长期将 AI 嵌入临床流程，除基因分析外，还结合表型描述与文献检索。整体已帮助超过 40 名患儿获得此前无解的诊断，同时节省约 6 万小时人工劳动，并重新配置超过 700 万美元人力成本。首席创新官 John Brownstein 表示，AI 将遗传信息、症状描述与推理能力结合，让多年等待答案的家庭看到希望。[[2]](https://kfan.iheart.com/content/2026-06-18-doctors-used-ai-to-diagnose-18-kids-with-rare-diseases-that-puzzled-them/)
此案例显示前沿模型正从聊天工具转向真实医疗决策支持，与此前企业代理落地趋势一致。OpenAI 在医疗领域的实际部署规模与效果，将成为检验其技术实用性的关键指标。
未来数月，类似 o3 的模型在罕见病以外专科的应用深度，值得持续跟踪。
信源：https://www.nbcnews.com/tech/innovation/ai-boston-childrens-hospital-diagnose-rare-diseases-kids-openai-rcna350387